神经科的那些病例2ParryR

现病史：患者男性，25岁，主因“左额皮肤变硬8年，突发右肢无力1周"入院。患者年出现左侧顶部皮肤变硬、脱发，范围约壹元硬币大小，考虑硬皮病；年自感上诉范围较前稍扩大，仅限于左额部，年曾行头颅MRI提示左侧尾状核腔梗；年2月患者上诉皮损累及左眼眶，左眼内陷，鼻翼变薄；年7月左颞部阵发针刺样痛2月，行头颅MRI提示左基底节腔梗，左侧半球多发微出血，就诊我院考虑局灶性硬皮病相关CNS血管炎，给予激素＋免疫抑制剂及阿司匹林等治疗；年10月，患者突发右侧肢体无力来诊。

既往、个人、婚育、家族史：无殊。

查体：神清、语利，记忆力、计算力、定向力正常；颅神经：可见明显右侧中枢性面瘫；运动：右侧肢体肌力减低，腱反射活跃，右侧Chaddock征、Babinski征(+)，右侧偏身感觉深浅感觉减退，左侧基本正常，脑膜刺激征阴性。

定位诊断

定性诊断

再次影像学分析

回顾全貌

最终考虑诊断：ParryRomberg综合征

讨论

PRS于年由Parry首次报道,于年由Romberg和Henoch对其进行了详细描述,临床表现以一侧面部皮肤、皮下组织、肌肉、骨骼进行性萎缩为特征,目前病因尚不明确。PRS多见于左侧,以女性多见,男女比例约为1:3;发病年龄多小于20岁,但无绝对年限;本例患者为围绝经期发病。PRS病情发展速度不定,多数病例在进行数年至十余年后趋向缓解,但压力、手术、怀孕可能成为疾病再次进展的扳机点。

PRS的病因及发病机制PRS的具体病因及发病机制目前还不清楚，目前认为该病可能同多种病因引起的一组临床综合征，曾有学者认为可能同创伤、病毒感染、交感神经功能障碍有关，由于PRS的临床表现同硬皮病相似，如PRS患者可以出现硬皮病患者中常见的额部类军刀伤皮肤改变(encoupdesabre)，且PRS常常合并系统性红斑狼疮、风湿性关节炎、Rasmussen脑炎、白癜风等自身免疫性疾病，故有学者认为该病可能同自身免疫有关；另外大量的病例研究发现PRS患者颅内异常常位于面肌萎缩同侧，因此有学者认为PRS的发病机制可能类似于Stuger-Weber综合征等神经皮肤综合征，其临床表现可能同血管异常有关，其他支持PRS为血管源性疾病的证据有：1.研究发现部分PRS患者可以合并颅内动脉瘤、血管畸形，且PRS患者常常有偏头痛；2.影像学检查提示PRS可以合并颅内微出血。我们报道的病例没有创伤史，虽然患者额部局部皮肤类似硬皮病改变，但患者缺乏硬皮病的其他表现，且根据自身抗体检查可以排除硬皮病的诊断，结合患者发病年龄以及典型的临床表现诊断PRS成立。

PRS的病理表现有关PRS患者的病理研究不多，有限的病理结果也缺乏特异性的发现，有报道面部的活检结果显示为增殖性的间质性血管炎，ShahJR等报道一例PRS患儿合并部分性癫痫持续状态，该患者脑组织病理结果显示神经细胞丢失，胶质细胞增生，伴有T淋巴细胞浸润的广泛的大脑皮层受累，同Rasmussen脑炎的病理改变类似。

PRS的临床及影像学表现PRS主要表现为一侧面部皮肤、皮下结缔组织、肌肉甚至骨骼的萎缩，其他少见表现有偏侧肢体萎缩、偏侧舌肌萎缩、牙齿异常、眼葡萄膜炎等。大约15％的PRS综合征患者合并神经系统表现，常见的为偏头痛、偏侧面痛、癫痫、偏瘫、睑下垂等，其中癫痫、偏头痛、偏侧面痛是最常见的神经科症状。PRS患者头部影像学可以完全正常，影像学异常发现常常位于面肌萎缩同侧，偶可位于面肌萎缩的对侧，患者常见的头部CT异常表现为钙化，头部MRI的异常表现主要为软脑膜强化，白质高信号，胼胝体局灶性梗塞以及动脉瘤，以及萎缩侧的颅内微出血。来自MokoSB等的小样本研究报道l0个病例中，5例患者发现MRI异常，进一步研究显示所有合并偏头痛或者其他神经系统症状的患者均有异常，主要表现为局部的脑萎缩以及白质信号异常。

PRS的治疗目前PRS缺乏特异性治疗，有个案报道使用激素或免疫抑制剂治疗有效，但均缺乏循证医学的证据，由于本病在持续进展一段时间后常常停止发展，目前主要的治疗措施为病情稳定之后进行整形治疗，常用局部脂肪注射，带脂肪的皮肤、筋膜、软骨移植等，常常可以获得满意的疗效。

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