肾病二科成功诊断一例罕见遗传性基因突变

01患者男性，36岁，因慢性肾功能衰竭慕名自山东来我院就诊。患者入院前2月发现多发脑梗、脑干梗塞，同时发现高血压/90mmHg，尿常规示尿蛋白+，血肌酐umol/L。入院后查彩超:颈动脉未见异常，二三尖瓣轻中度关闭不全，肝脏慢性损伤，脾大，双肾弥漫病变。24小时尿蛋白3.5g，血肌酐umol/l。02

查体:其腰臀背及大腿可见密集暗红色斑点，凸出皮肤，皮肤二科刘焕强主任会诊，考虑为皮肤血管角质瘤。以此为突破口，追问患者病史，童年时期出现手掌及足底灼热疼痛，曾多处就医，未查明原因，约15岁时出现腰臀部皮疹，在当地诊为过敏性紫癜，日渐增多。患者慢性肾脏病（蛋白尿、肾衰竭）伴不明原因卒中，并有皮肤血管角质瘤，儿童时期出现肢端神经疼痛，经过讨论并查阅文献资料，高度怀疑为法布里病。法布里病缺少临床特异性，需要特定的诊断方法，α-GaLA酶活性检测法方便经济，而基因检测是确诊的金指标。患者a-GaLA酶活性检测，酶活力值2.6（正常值24.5～86.1，缺陷值8.6）；基因检测示:基因GLA，染色体位置CHRX-，致病性分析LIKELYPATHOGENIC，遗传性分析XL，疾病表现FABRY病。确诊为FABRY病。

Fabry病是一种X染色体上基因异常导致的遗传病，会引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。该病通常在4-8岁发病，男性的情况较女性更加严重。具体症状包括肢端感觉异常、出汗能力减小、眼睛角膜程辐射状或螺旋状浊斑等，到成人期可能出现肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风。该病从出现不典型症状到明确基因诊断，男性患者大约延误12.5年，女性患者大约延误13.1年。许多患者常在中青年死于严重的肾功能衰竭或心血管并发症。因此，早期发现、早期诊断对本病有重大的意义。

法布里病治疗需终身进行酶替代治疗，目前仅有2种静脉药物及1种口服药物，我国尚未上市，但此病去年纳入我国罕见病目录，治疗药物在我国上市正在积极推进中，预计年有望上市。该患者的确诊离不开刘焕强主任会诊的精确诊断，同时证明我院在肾脏疾病的诊断方面达到了国内一流水平。我们将继续追踪肾病专业前沿动态，努力提高业务水平，为家园发展增光添彩，为患者健康保驾护航。

审核/周文平范俊利

校对/齐晓萌王泽宇

文稿由肾病二科提供

美编/王泽宇

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