CADASIL伴皮质下梗死和白质脑病的

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CADASIL（伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）

发病机制和流行病学

CADASIL是一种遗传性脑小血管病，特征是年轻患者的腔隙灶和皮质下白质中风以及血管性痴呆。这是一种常染色体显性遗传疾病，原因是19q12染色体上的一个NOTCH3基因突变。该突变导致中小穿支血管狭窄，并导致基底膜纤维化增厚，并在血管平滑肌周围沉积了颗粒状嗜锇物质。在病理学上，没有动脉粥样硬化或淀粉样蛋白沉积。它的患病率为（2-5）/10万，男女无差别。

临床表现

症状首发于30-40岁，通常包括复发性短暂性脑缺血发作（TIA）和跨多个血管区域的中风。随着时间进展，它可能导致痴呆。先兆性偏头痛也很常见。其他症状包括进行性认知障碍，抑郁，精神病，假性球麻痹和其他局灶性神经功能缺损。

影像特点

CT的特异性要差得多，但在白质病灶部位可能显示出低密度区。

T2/FLAIR上的白质高信号可见于整个皮层下、脑室周围和深部白质以及深部灰质核团中的腔隙性梗塞灶。

早期最常见的位置包括前颞叶（颞极）和外囊。

皮层灰质，皮层下弓状纤维以及枕叶和眶额区相对较少。

脑微出血在后期较为普遍，约占45％，在梯度回波序列（GRE）和磁敏感加权序列（SWI）上显示最好。

通常，病变不会显示异常强化。

随着时间进展，将发生脑萎缩。

治疗与预后

没有已知的治疗方法。

尽管该疾病的病程可变，但它是进行性疾病，通常会导致病人50至70岁之间的死亡。