显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病

CADASIL是一种以反复发作的缺血性脑损伤，最终导致残疾和老年痴呆症的严重的疾病。现结合雪松-西奈医学中心神经科的ElliotHogg医生在ACR上的病例来对该病进行介绍。

病史

47岁女性，2年来渐进性步态变化，近10天出现右侧肢体无力。该患者无明显血管性疾病危险因素。她的姐姐、父亲和奶奶均有中风。头颈部MRA未发现异常。基因测试最终证实Notch3突变基因的存在（神经位点同源蛋白Notch3）。

影像学检查和发现

图1为DWI，示左侧伴卵圆中心见急性脑梗塞灶（红色箭头）

图2为ADC，示左侧伴卵圆中心急性脑梗塞灶内有弥散受限（红色箭头）

图3为T2FLAIR序列，示双侧颞角皮下白质内异常高信号（红色箭头）

图4为T2FLAIR矢状位，示颞角皮下白质内异常高信号（红色箭头），另可见大片异常高信号（蓝色箭头）

图5为横断FLAIR，示广泛的脑白质信号增高区域（红色箭头）

图6为横断FLAIR，示广泛的脑白质信号增高区域（红色箭头），及多发的腔隙性脑梗塞灶（蓝色箭头）

图7为横断FLAIR，示广泛的脑白质信号增高区域（红色箭头），及多发的腔隙性脑梗塞灶（蓝色箭头）

诊断

显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病（CADASIL）

病例要点

CADASIL是一种常染色体显性遗传病，特点是脑白质病和腔隙性梗死。

年轻患者，无血管危险因素，但有中风样症状或认知功能障碍，并有融合样白质变化和明显的中风家族史，需要考虑CADASIL的诊断。

遗传而来的19号染色体短臂上的Notch3突变基因，导致平滑肌细胞的细胞膜上嗜锇颗粒物质沉积（GOM），使小血管发生血管病和反复缺血梗塞。

讨论

CADASIL是一种以反复发作的缺血性脑损伤，最终导致残疾和老年痴呆症的严重的疾病。MR改变可早于症状数年出现。MR上，累及颞前叶和外囊的病灶有助于诊断，并与动脉硬化性皮层下脑病（sSAE）进行鉴别。CADASIL患者通常较年轻，没有典型的脑血管病的危险因素。也可能出现皮质下痴呆、情绪障碍、偏头痛、和短暂性脑缺血发作等表现。

在本病例中，年轻女性，2年的步态改变和无力，但没有中风危险因素，开始被怀疑为多发性硬化（MS）。此外，患者最初说她的姐姐因MS坐轮椅，随后查阅她姐姐的病例才发现诊断已被更改为中风。脊髓的MR有助于排除脊髓病变，使得其表现并不与CADASIL一致。

该病例中，最终诊断是依靠基因检测。皮肤活检是另外一种确诊方法，可显示GOM，或动脉壁Notch3型免疫反应阳性。虽然这些发现可以确诊，但敏感性低（敏感性约45%，特异性%）。

治疗尚有争议，常用的方法为抗血小板药物。

巩涛

责任编辑

刘芳

在







































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