遗传密码丨医生说她15号染色体异常

案例马凡氏综合征

父亲身高1.68米，母亲身高1.72米，24岁的女儿1.70米，18岁的儿子身高已达到1.95米。父母曾经还为子女的身高自豪，直到46岁的母亲张芳（化名）生命垂危才知道，原来自己携带了一种致病基因，为马凡氏综合征，并可能已遗传给了孩子。

马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

马凡氏综合征的患病率约为1/，其子女有50%的遗传概率。目前，虽然两位孩子都没有不适症状，张芳夫妇仍忧心忡忡。在医生的建议下，张芳医院抽血进行了基因检测。最后确诊张芳的两个子女都遗传了母亲的致病基因，15号染色体异常。

生命垂危的母亲此刻该有多担心自己的两个孩子，20年前他们没有选择，但是对于现在已经成年的两个孩子，他们通过基因检测有更多的希望，比如在要宝宝之前全面检查身体，检查遗传性疾病，通过试管和PGD基因诊断技术（PGD可以筛查出马凡氏综合征）让自己的孩子不再患上这个遗传疾病。

概率中国出生缺陷防治报告

作为世界上出生缺陷的高发国家之一，我国每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。而在这些孩子中，很多都是因为没能被及时地诊治而患上了终身性残疾或其它罕见病的。

我国每年约有万孩子出生，据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%（每20个出生婴儿越有1-2个有出生缺陷）。这就意味着，每年约90万的新生儿是有出生缺陷的，相当于平均每30秒就有一名缺陷儿出生。

在这大约90万的出生缺陷儿中，只有20多万在一出生时是可见的先天缺陷，其他孩子要随着年龄的增长，才会逐渐显现缺陷。比如有种叫“进行性肌营养不良”的罕见病，孩子小时候很正常，但长大了以后才会逐渐出现一些症状，像走路经常摔跟头，容易呛咳，慢慢地呼吸会困难。若家长不了解情况乱投医，很可能孩子长到十几岁就在误诊中离世了。

如果父母是高危人群，存在家族性遗传倾向，要宝宝的一定要彻底检查身体，综合评价，尤其是对先天病的概率要进行咨询，还有怀孕时要积极进行产前检查，一部分先天性遗传疾病在产前检查时就可发现，而相当一部分即便是产前检查也是查不出来的。越来越多的有家族遗传倾向的夫妇，选择试管和基因诊断技术来确保孩子的健康。

应对PGD胚胎植入前基因诊断技术

第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即胚胎移植前基因诊断技术。

PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)即胚胎植入前基因诊断技术。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

此外，由于PGD诊断技术不仅保障了胚胎的质量，有利于胚胎的着床、妊娠，大大提高了试管婴儿的成功率，而且经过PGD筛查的胚胎，能更好地继承了父母最优秀的遗传基因，使宝宝更优质。

医生通常会建议有家族遗传病史的夫妇，在对胚胎筛查时，采用PGD胚胎植入前基因诊断技术，筛选出优质健康的胚胎植入子宫，确保宝宝的健康。

目前通过使用美国第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达种：

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈，优势营养不良

3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合症

29、α-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33、亨特综合症（黏多糖症二A）

34、亨廷顿病

35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36、多囊肾病，常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森GolabiBehmel综合症

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合症

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症，基因1

52、结节性硬化症，基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合症

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合症

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、贝塔-地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉（CADASIL）

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病（CGD）

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白M

99、软骨发育低下

、低磷酸酯酶

、低磷软骨病

、色素失调症

、小儿神经轴素营养不良

、青少年神经蜡状脂褐质

、青少年视网膜

、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）

、洛韦综合症

、马凡氏综合症

、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

、甲状腺髓样癌（RET）

、异染性脑白质营养不良

、黏多糖症第三B

、多发性内分泌腺瘤2A

、遗传性骨软骨瘤病

、强直性肌营养不良症

、肌管性疾病

、指甲髌骨综合症

、杆状体肌病

、肾性尿崩症

、1型神经纤维瘤

、2型神经纤维瘤病

、诺里病

、眼皮肤白化病

、Ornitine转移酶缺乏症

、成骨发育不全1型

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