神经梅毒大脑中动脉闭塞神经纤维瘤病丨

导读

医脉神经每周五个工作日都有雷打不动的早餐病例学习，每天3个短小精悍的小case，每天掌握3个知识点。

每个群的群主轮流提供早餐病例，感谢各位群主及老师们的辛苦付出，也感谢参与讨论的众多群友。大家思想的碰撞，产生了无数的智慧火花，常在群里逛逛，每天都有新的收获。上周的精彩晨读病例摘选如下。

本次病例整理：卢志杰

审阅：申永国，王津存

医脉通编辑整理，未经授权请勿转载

病例1

来源：乌卡卡医院

中年男性，主诉：发作性四肢无力、麻木半年余。

结合简要病史及影像表现，您考虑什么疾病？

首先从临床信息来看，我们能提炼到的就是中年男性，发作性症状。需要考虑到的是癫痫，以及一些离子通道疾病。其次从影像来看，FLAIR序列提示双侧颞极、额叶内侧面以及右侧海马多发病灶，双侧颞叶、海马轻度萎缩，侧脑室枕角、外侧裂池扩大。颞极对称性高信号，难道是传说中的奥沙利文征？有老师当即出手：CADASIL？

颞极白质T2/FLAIR呈高信号是CADASIL的特征性表现，也称为O’Sullivan征，在皮质下动脉硬化性脑病中无此现象，对本病的诊断敏感度为89％，特异度为86％。OSullivansign最早由OSullivan等人报道。但O’Sullivan征对中国人CADASIL诊断并不是敏感指标。

那么颞极高信号是CADASIL的专属吗？显然不是。CADASIL能够解释目前所有的信息吗？显然不能。再加上发作性病程提示离子通道疾病，明显后移的发际线，上宽下窄疑似“斧头”脸型，又有高手出招了：强直性肌营养不良1型。

近些年，作为强直性肌营养不良1型（DM1）的影像学特点之一，双侧颞极高信号被多篇文献提及（强直性肌营养不良1型患者的脑影像学有何特点？）。DM1是一类常染色体显性遗传病，受累部位主要波及钠离子通道，以肌肉收缩后难以快速放松为主要表现，常伴有认知损害，以及斧头脸、秃头、仙鹤颈等特殊外貌。影像学可以发现颞叶、额叶皮质下白质异常信号。

诊断一出，跟风者众，旁观者拍手叫好：厉害了，这也能考虑到。

除了CADASIL和DM1，累及双侧颞极的疾病还有：单纯疱疹脑炎、霉菌感染、边缘叶脑炎等等。回到此例，针对DM1，有老师提出了疑问：牙齿有什么含义？临床也并非肌强直表现呀？答案依然未知，高手层出不穷，此时有人一语点醒梦中人：

结果一出，一片哗然。神经梅毒可谓“万能模仿者”，此例表现的淋漓尽致。横看成岭侧成峰，远近高低各不同。这个病例通过不同角度，鉴别的方向有所不同，涉及到的知识点有：双侧颞极病变的鉴别诊断、奥沙利文征、牙齿脱落的常见疾病。鉴别到的疾病有CADASIL、强直性肌营养不良1型、干燥综合征、神经梅毒等。早读病例短小精悍，信息量也非常有限，这就需要进行大量的鉴别诊断，综合所有的信息，得出一个最优解。此例可见一斑，正所谓简约而不简单。

参考文献：OSullivanM,JaroszJM,MartinRJ,DeasyN,PowellJF,MarkusHS.MRIhyperintensitiesofthetemporallobeandexternalcapsuleinpatientswithCADASIL.Neurology.Mar13;56(5):-34.

病例2

来源：邸医院神经内科

64岁女性，行气管镜检查时突发意识模糊伴左侧肢体无力，急查头颅CT如下：

一眼看去似乎并没有什么蹊跷，鼠标所指位置疑似低密度，但症状右对不上。24小时复查头颅CT:

复查CT提示：左侧大脑中动脉供血区大片低密度影，结合症状考虑大脑中动脉闭塞可能。什么原因呢？气管镜这个检查会有什么风险？

通过仔细阅片可以发现，第一次CT在右侧前分水岭、后分水岭的位置有散在的极低密度影（红色箭头），结合支气管镜检查，考虑右侧大脑中动脉发生了气体栓塞。这一题病史交代清楚，影像给的到位，随访及时明确，很多老师纷纷“秒杀”。

病例3

来源：邸医院神经内科

72岁男性，头晕低热1周。

最终诊断：肺癌伴脑转移

影像学可以看到颅内多发病灶，幕上额、颞、枕无一幸免，分布以皮髓交界区为主，幕下小脑、脑干亦有波及，平扫长T1长T2信号，增强可见多数呈大小相似的环形强化。

类似“满天星“的颅内环形强化大家都见过，也讨论过很多，常见的病因是结核，转移瘤和脑囊虫病，以及真菌、胶质母细胞瘤等其它少见原因。

结核的“黑靶征“，脑囊虫的”头节“、”钙化“，转移瘤的”小病灶大水肿“都是鉴别的提示点，但凡是无绝对，比如此例，虽是转移瘤，但病灶占位效应并不严重，再加上低热的病史，很容易拟诊结核。

实际工作当中，不能止步于”秒杀“，详实的临床信息，丰富的鉴别诊断，合理的辅助检查才是临床诊断的关键。

病例4

来源：医院神经内科

4岁，男，表现为注意力不集中。

诊断：神经纤维瘤病。

病史当中并没有太多特异性，4岁儿童，更多考虑遗传变性疾病。影像学提示：双侧苍白球、内囊后肢、丘脑枕部、海马、脑干、小脑散在分布斑片状长T1长T2，FLAIR高信号。

儿童，双侧基底节、脑干、丘脑病变，有老师首先想到了肝豆状核变性（WilsonDisease,WD）。WD是一类遗传代谢疾病，青少年起病，可分别以肝脏、神经系统受累为首发表现，其发病年龄多在10岁以上，较此例不符。神经系统受累症状多为锥体外系或精神症状，与此例有所不符。故不做首先考虑。

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病。男性多见。病理特点为神经外胚层结构的过度增生和肿瘤形成及中胚层组织的发育异常，脑神经或（和）周围神经的多发性神经纤维瘤，可伴多发性脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤、神经鞘瘤等。亦可见颅骨及脊柱的先天性发育异常。如颅底和眶窝骨质缺损及颅內板增厚等。双侧脑室内脉络丛广泛钙化亦是常见的改变。可分为NF1和NF2两型。NF1的临床表现：牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤；神经症状：如注意力分散、智能下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。

NF1的主要影像学表现包括：颅内肿瘤（胶质瘤、颅神经鞘瘤、丛状神经纤维瘤），脑实质T2高信号病灶，脑血管病和蝶骨翼发育不良。

该例患者上述影像学表现主要是T2高信号病变，被称为unidentifiedbrightobjects(UBOs)，其多出现在4-12岁的儿童NF患者当中，通常位于基底节尤其苍白球（72%）、小脑（66%）和小脑（27%）和大脑半球（16%），没有占位效应，很少会有强化。下图来自文献病例。

图中可见，双侧苍白球、大脑脚位置明显T2高信号，双侧丘脑、海马亦有波及。

有老师说这个影像太难，我可诊断不了。别忘了NF1是一个经典的神经皮肤综合征，根据其诊断标准，靠皮肤表现大部分可以诊断。诊断标准符合下列两条以上即可诊断NF1：

a.6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；

b.1个丛状神经纤维瘤或2个以上任意类型神经纤维瘤；

c.腋窝或腹股沟褐色雀斑；

d.视神经胶质瘤；

e.2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；

f.明显的骨骼病变：先天性骨发育异常，长骨的骨质增生、骨干弯曲和假关节形成，还可能有脊柱侧突、前突和后凸畸形等;

g.家族史：一级亲属中有确诊NF1的患者。

此例患儿皮肤表现可见多处“牛奶咖啡斑”：

一个疾病的诊断是多维度的，通过系统的掌握了解，临床应用时，才能择优入手，多方印证，快速高效的诊断。神经皮肤综合征就是一个很好的例子，由特异性的皮肤表现入手，联系神经系统表现，可以实现快速诊断。你还知道哪些神经皮肤综合征呢？

参考文献：ArifKhan,SushilBeri,Globuspallidushigh-signallesions:ApredominantMRIfindinginchildrenwithneurofibromatosistype1.AnnIndianAcadNeurol.Jan-Mar;16(1):53–56.病例5

62岁，男，因急性顺行性记忆（新记忆形成）障碍来急诊。头颅CT及MRI提示：左侧丘脑近中央部分陈旧性腔隙性梗死；右侧海马异常信号，提示新发梗死。

这是脑小血管病中“小血管，大问题”的典型例子。虽然只有区区两处病灶，但给患者的认知功能，尤其记忆造成了很严重的影响。这里要提到一个概念：Papez环路。

年，Papez环路由美国神经解剖学家帕佩兹（J.W.Papez）首先提出，是指起源于海马的神经通路，经乳头体、丘脑前核和扣带回的中继，返回海马构成的封闭环路：[海马→穹窿→乳头体→乳头体丘脑束→丘脑前核→扣带回→内嗅皮层→海马]

图红色标记为Papez环路

这一边缘叶环路又名Papez环路（Papezcircuit），可作为情绪表达的神经基础。目前研究认为，Papez环路是一个重要的与学习、记忆密切相关的脑结构。这条通路上的任一节点或联系中断，会影响记忆与情感。

再来看一个例子：

78岁，男性。突发意识模糊和记忆力下降。查体：顺行性、逆行性遗忘。

头颅MRI提示：穹窿柱新发梗死。

雪崩来临的时候，没有一片雪花是无辜的。

晚期的脑小血管病患者认知功能全面下降，行动困难，二便失禁。正是一次次小的损伤，一条条环路和传导束的中断，导致了脑网络的破坏，脑储备功能下降，全脑功能逐步丧失。

参考文献：[1]PortoFHG，TeachingNeuroImages:Persistentanterogradeamnesiaduetosequential,bilateralvasculardamagetothePapezcircuit.Jun11;92(24):e-e.[2]ZhuQY，Acuteamnesiaassociatedwithdamagedfibertractsfollowinganteriorfornixinfarction.Neurology.Apr10;90(15):-.病例6

来源：医院神经内科

图流，造影中所示变异血管为何？

答案：副大脑中动脉（accessorymiddlecerebralartery，aMCA）

根据不同文章统计，副大脑中动脉的发生率约为0.3-4%，经典分型：Manelfe等人将副大脑中动脉分为三种类型：

?Ⅰ型是指起源于颈内动脉分叉近端的异常血管（在Teal的分型中，该型被称为重复大脑中动脉），

?Ⅱ型起源于大脑前动脉的近段；

?Ⅲ型起源于大脑前动脉的远段，靠近前交通动脉的位置。

该例aMCA起自大脑前动脉近端，属于II型。

小结

以上病例分享均来自医脉神经群晨读，还有更多更丰富的文献病例、实战病例因限于篇幅没有摘选。天天学习，日日精进，欢迎加入医脉神经（加小脉_xiaomai），和万千群友一起，做感兴趣的事。

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陈为安

温州医院神经内科，副主任医师，硕士生导师

医院神经病学专业委员会委员

中国微循环学会神经变性病专业委员会委员

浙江省帕金森病与运动障碍性疾病学组委员

医脉风云榜

王佩

博士，主任医师，硕士生导师

医院神经内三科科主任

河北省卒中学会理事

河北省卒中学会重症医疗分会副主委

河北省医学会神经病学分会癫痫组副组长

河北省抗癫痫协会常务理事

河北省老年医学会癫痫分会副主委

河北老年医学会神经病学分会常委

河北省三三三人才

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赵尧辉

医院神经内科住院医师

医脉神经16群主

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