一文掌握烟雾病的来龙去脉

襄阳10岁男童突然吐词不清、左侧肢体乏力，某硕士答辩前夕突发脑出血，郑州38岁中年男子偏瘫、失语、几乎失明……众多病例貌似不相干，实际上，他们都是同一种病——烟雾病。接下来为大家汇总了此病的相关症状、诊断和治疗方式。

什么是烟雾病

烟雾病(Moyamoyadisease,MMD)于年由Takeuchi和Shimizui首次描述,是一种原因不明的脑血管闭塞性疾病,表现为颈内动脉末端及大脑中?大脑前动脉近端慢性进行性狭窄,进而导致脑基底部出现由大量侧支循环形成的酷似“喷出的烟雾”样的异常血管网,最终,双侧颈内动脉闭塞,烟雾状血管消失,颈外动脉系统和椎基底动脉系统向颅内形成大量代偿?

烟雾病症状

首发症状

烟雾病研究委员会在年将首发症状分为6类:出血型?癫痫型?梗塞型?TIA型?频发性TIA型(每月发作两次以上)以及其他型,无症状型和头痛型?

症状特点

(1)儿童患者首发症状以脑缺血为主,尤其易发生在剧烈运动?吹口琴?食用热食等导致过度换气的情况下,症状表现为突发或者反复发作的昏迷(四肢瘫痪?偏瘫?单瘫),意识障碍?感觉障碍?癫痫发作?头痛?

(2)成人患者尤其年龄在25岁以上时通常以突发脑出血(脑室出血?蛛网膜下腔出血?和脑实质出血)为主,根据出血位置不同其临床症状可表现为意识障碍?头痛?肌无力和言语障碍?成人烟雾病也可表现为缺血症状,而随着MRI的广泛应用,无症状型烟雾病和仅表现为头痛的烟雾病被相继确诊?

诊断

诊断标准

(1)脑血管造影是明确诊断烟雾病的金标准

(i)颈内动脉末端或大脑前动脉和/或大脑中动脉起始部狭窄或者闭塞;(ii)造影动脉期在狭窄或者闭塞血管附近出现异常脑血管网;(iii)双侧均符合(i)和(ii)的表现?

(2)当MRI和MRA的表现符合以下所有标准时,可不行脑血管动脉造影检查

(i)MRA显示颈内动脉末端或大脑前动脉和/或大脑中动脉起始部狭窄或者闭塞;(ii)MRI显示在基底部出现异常脑血管网;

注意:当MRI显示在基底节区出现2个以上可见的流空影时,可以将流空影作为异常血管网的表现?(iii)双侧均符合(i)和(ii)的表现?

(3)烟雾病病因学未明确,需要与以下同烟雾病临床表现相似的脑血管损伤的基础疾病进行鉴别诊断

(i)动脉粥样硬化,(ii)自身免疫性疾病,(iii)脑脊膜病,(iv)脑肿瘤,(v)Downs综合征,(vi)神经纤维瘤病,(vii)头部外伤,(viii)头部放射线照射后脑血管损伤,(ix)其他?

(4)病理可以作为诊断参考

(i)动脉内膜增厚,主要表现为双侧颈内动脉末端由于该原因引起的血管官腔狭窄或者闭塞;脂质沉积偶发于增厚的内膜;

(ii)Willis环受累动脉(大脑前?中?后动脉)偶发不同程度的狭窄或者闭塞并伴有血管内膜纤维细胞的增厚?内弹性膜的波动以及中膜变薄;

(iii)Willis环周围可见大量血管沟通(穿通支和吻合支);

(iv)软脑膜可见网状的小血管网?

诊断性评估

烟雾病可以基于上述(1)-(4)标准诊断为明确烟雾病和可能的烟雾病?未行脑血管造影但行尸检解剖时,应参考诊断标准(4)?

明确的烟雾病:符合诊断标准(1)或标准(2)并符合诊断标准(3)?

儿童烟雾病患者中,如果一侧脑血管符合诊断标准(1)或者(2)中的(i)和(ii),同时对侧颈内动脉末端明显狭窄也可做出明确诊断?可能的烟雾病:符合诊断标准(1)或者(2)和(3),但除去诊断标准(1)(iii)和/或(2)(iii)。

治疗

(1)缺血症状的烟雾病患者行外科血管重建术是有效的?手术方式包括直接血管重建术?间接血管重建术和联合血管重建术?

(2)口服抗血小板聚集药物治疗烟雾病,但缺乏充分的临床依据?药物治疗分为卒中急性期治疗?卒中慢性期预防性用药以及无症状型烟雾病的药物治疗?

(3)出血型烟雾病患者可以行脑血管重建术,但是缺乏足够的证据支持?

目前烟雾病的发病机制尚未明确,但有研究表明某些遗传基因及其他相关的病理生理学机制的发现有可能对该病的进展到一定的延缓作用?病理学研究发现烟雾病患者的颅内血管平滑肌细胞增生,内膜增厚,中层变薄,常能观察到附壁血栓,大部分无动脉粥样硬化或炎症表现?形成侧支的内膜弹性薄层是不连续的,随着血管壁的压力增加,有可能形成微小动脉瘤,进而破裂引起脑出血?侧支血管也可能会狭小,血栓形成后造成缺血性脑梗死?缺乏大样本的临床随机对照试验,所以目前存在许多疑问仍未解答。

参考文献：

（1）年烟雾病（Willis环自发性闭塞）诊断治疗指南（日本）

（2）屈媛，张兆辉，石昭坤等.中国医药，，11（4）,

（3）靳腾龙，王睿，孙红卫等.实用医学杂志，,32（8），